ដោនស៊ីនដ្រូម ឬហៅម៉្យាងទៀត ថាជាជំងឺ Trisomy 21 គឺជាជំងឺដែលកើតចេញមកពីហ្សែន ដោយសារការលើសនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ជាធម្មតា ទារកកើតមកមានក្រូមូ៉សូមចំនួន ២៣គូ ឬមាន ៤៦ ចំណែកទារកដែលមាន ជំងឺ Down syndrome មានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៧ ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមទី ២១លើសចំនួន១ ។ ជំងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម ឬ Trisomy 21 នេះបណ្តាលអោយកុមារមានបញ្ហាក្នុងការលូតលាស់ផ្នែករាងកាយ និងសតិបញ្ញាមិនប្រក្រតី។
កុមារដែលមានជំងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម អាចនឹងមានសកម្មភាព និងរូបរាងស្រដៀងគ្នាក៏ដោយ បុន្តែកុមារម្នាក់ៗមានសមត្ថភាពខុសៗគ្នា។ កុមារមានជំងឺដោនស៊ីនដ្រូម ជាធម្មតាមានពិន្ទុ IQ ក្នុងកម្រិតទាប និងមានការលូតលាស់ភាសាយឺតជាងក្មេងដទៃ។
លក្ខណះទូទៅនៃកុមារមានជំងឺដោនស៊ីដ្រូម
- មុខរាងសំប៉ែត ជាពិសេសខ្ទង់ច្រមុះ
- ភ្នែកស្រលៀង
- កខ្លី
- ត្រចៀកមានទំហំតូច
- មានចំណុចសតូចៗលើភ្នែក
- ដៃជើងតូចៗខ្លី
- ម្រាមដៃពណ៌ផ្កាឈូកតូចដែលជួនកាលកោងឆ្ពោះទៅរកមេដៃ
- សាច់ដុំខ្សោយ
- មានកំពស់ទាបជាងកុមារធម្មតា
តើទារកប៉ុន្មាននាក់ដែលកើតមកមានជំងឺដោនស៊ីនដ្រូម?
ជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម នៅតែជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ទារកប្រមាណ ៦០០០ នាក់ ដែលកើតនៅសហរដ្ឋអាមេរិកមានជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម។ នេះមានន័យថា ជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូមកើតឡើងប្រហែល ១ ក្នុងចំណោមទារក ៧០០ នាក់។
មូលហេតុ និងកត្តាហានិភ័យ
- ក្រូម៉ូសូមទី ២១ បន្ថែមនាំឱ្យមានលក្ខណៈពិសេសនៃរាងកាយ និងបញ្ហាប្រឈមនៃការលូតលាស់ ដែលអាចកើតឡើងក្នុងចំនោមអ្នកដែលមាន ជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានអោយដឹងថាជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម បណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ប៉ុន្តែគ្មាននរណាម្នាក់ដឹងច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជា រោគសញ្ញា ដោនស៊ីដ្រូម កើតឡើង ឬមានកត្តាខុសគ្នាប៉ុន្មាននោះទេ។
- កត្តាមួយដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម គឺអាយុរបស់ម្តាយ។ ស្ត្រីដែលមានអាយុ ៣៥ ឆ្នាំ ឬលើសពីនេះ នៅពេលដែលពួកគេមានផ្ទៃពោះទំនងជារងផលប៉ះពាល់ពីជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម ជាងស្ត្រីដែលមានអាយុនៅក្មេង។
បញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត
មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីនដ្រូម អាចមានពិការភាពពីកំណើតធំមួយ ឬច្រើន ឬបញ្ហាសុខភាពដទៃទៀត។ បញ្ហាសុខភាពទូទៅ ក្នុងចំណោមកុមារដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម មានដូចខាងក្រោម៖
- បាត់បង់ជំនាញនូវការស្តាប់
- ការគេងមិនដកដង្ហើម ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលដង្ហើមរបស់មនុស្សឈប់ជាបណ្តោះអាសន្ន ពេលកំពុងគេងលក់
- ជំងឺត្រចៀក
- ជំងឺភ្នែក
- ពិការភាពបេះដូងមានតាំងពីកំណើត
ការព្យាបាល
ដោនស៊ីដ្រូម ជាជំងឺពេញមួយជីវិត។ ការជួយកុមារបានទាន់ពេល (Early intervention) អាចជួយកុមារ អោយមានការរីកចំរើនល្អប្រសើរលើសមត្ថភាពរាងកាយ និងបញ្ញារបស់ពួកគេ។ ភាគច្រើននៃសេវាកម្មទាំងនេះ ផ្តោតលើការជួយកុមារដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម វិវឌ្ឍទៅរកសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។ ការព្យាបាលរួមមាន ការនិយាយ និងការព្យាបាលដោយចលនា ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ ដោនស៊ីដ្រូម ក៏អាចត្រូវការជំនួយ ឬការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមនៅក្នុងសាលាដែរ ទោះបីជាកុមារជាច្រើនត្រូវបានរាប់បញ្ចូលក្នុងថ្នាក់ធម្មតាក៏ដោយ។